L'emofilia è una malattia del sangue a trasmissione ereditaria, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni fattori plasmatici della coagulazione (fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B). Essa comporta frequenti e prolungate emorragie, anche in seguito a traumi di lieve entità. E' una malattia rara - in Italia circa 4500 persone, quasi esclusivamente maschi, sono affette da emofilia - ma di rilevante impatto sociale ed economico.

L'emofilia è caratterizzata - da un punto di vista clinico - da emorragie, esterne ed interne, gravi e prolungate, conseguenti a traumi anche lievi, o addirittura spontanee. Le emorragie emofiliche sono tanto più gravi e frequenti quanto maggiore è la carenza di fattore di coagulazione.

La terapia dell'emofilia ha beneficiato di enormi progressi negli ultimi decenni. In effetti, ancora fino alla metà degli anni '60, l'unico trattamento disponibile era quello offerto dalle trasfusioni di sangue o di plasma. L'introduzione dei crioprecipitati e, soprattutto, quella dei concentrati liofilizzati rappresentò un primo, importante passo verso una migliore qualità di vita del paziente. Rimaneva però aperto un grave problema: quello della trasmissione, attraverso i plasma derivati, di agenti infettivi (epatite A, B, C e HIV).

L'ingegneria genetica ha fornito un significativo contributo in questa direzione, offrendo un'alternativa alla preparazione di prodotti sostitutivi dei fattori della coagulazione derivanti da processi di frazionamento e purificazione del plasma umano. Dal 1992 sono così divenuti disponibili prodotti ricombinanti che, rispetto agli emoderivati, hanno fortemente ridotto il rischio di trasmissione virale.